Сотоса синдром, Мозговой гигантизм

Сотоса синдром, Мозговой гигантизм - состояние, которое характеризуется избыточным ростом в детстве, макроцефалией, типичными чертами лица и различной степенью трудности обучения.

Распространенность.

Точная распространенность остается неизвестной, однако описано уже несколько сотен случаев этого заболевания.

Предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях находили микроаденому гипофиза.

В 75% случаев выявляют мутации и делеции NSD1 гена, расположенного на хромосоме 5q35 и кодирующего гистоны метилтрансферазы, участвующей в регуляции транскрипции.

Подавляющее большинство NSD1 аномалий имеют спорадический характер, однако существует несколько сообщений о случаях аутосомно-доминантного наследование.

Клиника.

Клинические проявления, как правило, можно выявить у ребенка уже сразу после рождения: избыточный рост и большая окружность черепа, костный возраст значительно опережающий паспортный, неонатальные осложнения, такие как гипотония и трудности с кормлением, а также типичные черты лица: узкое, длинное, с острым подбородком, широкий, шишковидный лоб, редкие тонкие волосы, гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глазных щелей.

Другие непостоянные клинические проявления включают сколиоз, аномалии сердечной и мочеполовой систем, судороги и оживленность глубоких сухожильных рефлексов.

Также наблюдается задержка умственного и физического развития различной степени выраженности.

Этот синдром, как и многие другие синдромы с избыточным ростом может быть связан с повышенным риском развития опухолей.

Диагноз ставится по характерной клинической картине. Подтвердить диагноз можно генетическим исследованием. FISH анализ или мультиплексный количественный ПЦР позволяют выявить полное или частичное удаление NSD1, а прямое секвенирование обнаруживает NSD1 мутации.

Диагностическое значение имеет определение костного возраста и МРТ черепа, позволяющая выявить аномалии головного мозга, правда, они имеют неспецифический характер.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромами Уивера, Беквит-Вайдемана, хрупкой Х хромосомы, Симпсона-Голаби-Бахиели и синдромом 22qter делеции.

Лечение.

Ведение таких больных должно быть только междисциплинарным. В неонатальном периоде лечение симптоматическое, например, фототерапия при желтухе, коррекция трудностей питания и желудочно-пищеводного рефлюкса, а также выявление и лечение гипогликемии.

В первые годы жизни очень важно общее педиатрическое наблюдение, так как позволяет заранее выявить и начать профилактическое лечение таких клинических осложнений, как сколиоз и фебрильные судороги.

Адекватные психологические и образовательные программы с логопедической терапией и стимуляцией двигательной активности играет важную роль в общем развитии пациентов.

Прогноз выживаемости относительно благоприятный. Конечный рост тела трудно предсказать, но он имеет тенденцию к нормализации после полового созревания.

973
...
загрузка...
Загрузка...