Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеллюлярная дистрофия)

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеллюлярная дистрофия) – крайне редкое заболевание, развивающееся на генетическом уровне, расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью (медь – вещество, которое участвует во многих жизненно важных процессах, проходящих в организме, ускоряет работу многих ферментных систем, влияет на кроветворение, участвует в образовании гемоглобина, влияет на работу эндокринной системы). Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани. В среднем его диагностируют в 3 случаях на 100 тысяч людей.

Формы болезни Вильсона:

  • брюшная,
  • ригидно-аритмогиперкинетическая,
  • дрожательно-ригидная,
  • дрожательная,
  • экстрапирамидно-корковая.

Симптомы:

  • появление по краю радужной оболочки глаза кольца Кайзера-Флейшера (кольцо имеет желто-бурый цвет и говорит о скоплении меди в роговой оболочке глаза; чем дольше развивается болезнь, тем ярче выражено кольцо Кайзера-Флейшера);
  • астенический синдром;
  • повышение температуры;
  • признаки, указывающие на проблемы в работе печени:
    • желтуха;
    • боли в правом боку, увеличение печени;
    • расстройства пищеварения;
  • нервная система реагирует на избыток меди следующими симптомами:
    • слюнотечение, скованность движений, невозможность выполнить мелкие движения;
    • наблюдается смазанность речи;
    • возникают перепады настроения;
    • наблюдается дрожание рук и головы, амимия;
    • повышается мышечный тонус, появляются спазмы;
    • снижается интеллект;
    • случаются эпилептические припадки;
  • другие симптомы:
    • кровоточивость десен;
    • частые носовые кровотечения;
    • пигментация кожи по всему телу;
    • сосудистые звездочки и анемия.

Осложнения:

  • печеночная недостаточность,
  • цирроз печени,
  • расстройства нервной системы,
  • болезни почек,
  • желудочно-кишечные кровотечения,
  • могут поражаться также сердце, суставы, эндокринная система.

Диагностика:

  • Основная диагностика на основании любых двух из перечисленных признаков:
    • кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков»,
    • типичная неврологическая симптоматикиа
    • снижение уровня сывороточного церулоплазмина,
    • повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки.
  • Определение уровня меди в сыворотке крови, определением меди в суточной моче, развернутый анализ крови.
  • Биохимический анализ крови.
  • Фибросканирование.
  • УЗД органов брюшной полости.
  • КТ и МРТ головного мозга.

Лечение:

  • Диета № 5 - с ограничением меди до 1 мг в сутки - исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы, бобовых, грибов.
  • Медикаментозная терапия - специальные препараты, выводящие медь.
  • Гемоиммуносорбция - снижает уровень меди в крови, очищает кровь от токсинов.
  • Витаминотерапия, общеукрепляющие средства.
  • Гепатопротекторы, антифибротические препараты.
  • Оперативное лечение, в ходе которого пациентам с печеночной недостаточностью трансплантируется здоровая печень (если пересаживаемый орган приживется, пациент полностью выздоравливает).
2555
...
загрузка...
Загрузка...